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來自中國HPO翻譯委員會
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CHPO大事記|2015年12月至2019年5月


前言

中文人類表型標準用語(術語),即CHPO (Chinese Human Phenotype Ontology)項目作為中國表型術語標準化基礎建設之一,歷時3年半,共有180余位專業人士參與,建立了wiki網站和搜索引擎并不斷優化,連接OMIM數據庫并對OMIM疾病名錄進行翻譯并優化,與HPO團隊保持密切合作,跟進HPO更新詞庫,開放CHPO詞表下載。未來希望聯合更多同道,共同推進中國表型術語標準化進程。

CHPOwiki:http://www.xgyips.live/wiki/(CHPO介紹、組織框架、參加人信息、詞表下載鏈接)

CHPO搜索引擎:http://www.xgyips.live/(設置兩種檢索方式:表型和OMIM,文末點擊“閱讀原文”鏈接CHPO搜索引擎)

CHPO項目啟動

2015年12月:

藍燦輝先生等代表清華生命科學與醫學校友會通過微信公眾號發出題為《孩子罕見病,五年未確診,清華校友求病因線索!》求助信后,林林案例得到了社會的廣泛關注,很多知名學者、研究機構和公司跟蹤林林病情并給出了相關基因檢測結果。為整合已有結果并討論進一步的方案,2015年12月10日在清華大學生物新館舉行了“從林林案例看精準醫學”專題研討會。會議期間,各方一致認為,臨床表型標準化對于精準醫學的發展至關重要。在之后召開的閉門會議上,多位專業人士共同提出將HPO引入中國,自此啟動了CHPO項目。

2016年1月:

成立了中文人類表型標準用語聯盟(The Chinese Human Phenotype Ontology Consortium),由華大基因團隊、美國醫學遺傳學院專家委員張巍教授和國際知名生物信息學專家王凱教授分別提供了部分HPO初始翻譯內容,顧衛紅教授協調相關方共同建立HPO翻譯委員會,聯系HPO建立者團隊負責人Peter Robinson教授,獲得授權,聯絡組織專業人士認領翻譯,黃尚志教授給予了大力的支持。

(華大基因團隊成員:彭智宇、李寧、李勇平、黃輝、魏曉明、王麗娜、潘高、吳靜、宿艷、陳卉爽。)

CHPOwiki網站和搜索引擎的建立和維護

2016年2月:

王凱教授負責搭建CHPOwiki網站框架,北京希望組/武漢未來組朱贏和秦建虎、張林、顧衛紅共同設計、搭建并優化CHPO搜索引擎框架,朱贏負責IT維護,網站服務器等相關費用由北京希望組/武漢未來組提供支持。


2017年12月:

CHPO wiki網站和搜索引擎IT維護工作交接,由神州醫療團隊承接,主要參與者:弓孟春、王志、丁成環、鄭斌、孫廣武等。目前,丁成環負責IT維護。


2018年2月:

CHPO網站服務器遷移和域名更新,CHPOwiki域名修改為http://www.xgyips.live/wiki/,之前的 http://wiki.chinahpo.org/ 鏈接關閉。網站服務器等相關費用由神州醫療提供支持。


CHPO詞表翻譯與更新(附參加人名單)

2016年3月-7月:

基于wiki網站啟動CHPO翻譯修訂,由各類詞條認領人召集專業人士參與工作。

類 別 認 領 人 編輯人
結締組織的異常 黃尚志 黃尚志
聲音的異常 黃尚志 黃尚志
神經系統的異常 顧衛紅 劉蕾 王麗 董明睿 李旭東 喬亞男 唐文雄 劉尊敬 王含 盧強 顧衛紅
乳房的異常 王偉 何奇
眼睛的異常 黃昱 楊麗萍
胎兒發育或出生異常 王偉 孫路明 尹愛華 熊詩詣 周佳 王彥林
腫瘤 胡堃 胡堃 楊清明 李曉松 丁新民
內分泌系統的異常 劉萬清 劉萬清 柏劭春 陳鵬 唐君霞 侯新國 鹿斌
頭或頸部的異常 沈珺 沈珺 郭一然 舒易來 安宇 龔洪立 石小玲
免疫系統的異常 舒曉明 舒曉明 李光韜 周緒杰
生長異常 沈亦平 沈亦平 胡旭昀
四肢異常 沈亦平 沈亦平 胡旭昀 陳少科 王秀敏 范歆 羅靜思 李川 桂寶恒 李浩賢 羅仕玉 李奇霏 陳蓉 周玉俠
胸腔的異常 黃尚志 劉雅萍
血液和造血組織異常 張巍 劉潔 邢海洲
肌肉組織的異常 張巍 劉華溪 鄭靈燕 袁萍 林潔
心血管系統的異常 扶媛媛 扶媛媛 楊航
腹部異常 王偉 王偉 張婷 馬晴雯
骨骼系統的異常 黃尚志 孟巖 戈文蓉 黃尚志 劉雅萍 姚鳳霞
呼吸系統異常 劉國梁 劉國梁 萬鈞 謝萬木
耳朵的異常 汪德鵬 楊濤 舒易來 袁永一 師玲玲 王洪陽 賀楚峰 夏凡
代謝/內穩態異常 王偉 楊艷玲 王偉 馬艷艷 吳桐菲 張堯 董慧 鄒卉 張立琴
泌尿生殖系統的異常 黃尚志 姚鳳霞 劉雅萍
體壁的異常 崔勇 崔勇 于瑞星 林艷 施銀娟 鄭亞杰

2016年10月:

CHPO詞表第一次更新:新增詞條1755個(同一詞條在不同分類中存在重復,去重后為1386個)。截止2016年10月25日,已翻譯目前HPO所有詞條共計11896個(去除不同主分類中重復詞條數)。(1)HPO新的主分類去除了“腹部異常”,原有詞條部分歸入新增的“消化系統的異常”,部分歸入其他分類。(2)翻譯了“遺傳模式”,“死亡/衰老”,“臨床調節因素”主分類詞條。

主分類 2016-8 2016-10新增
結締組織的異常 186 7
聲音的異常 15 0
神經系統的異常 1391 181
乳房的異常 24 4
眼睛的異常 616 255
胎兒發育或出生異常 91 21
腫瘤 424 98
內分泌系統的異常 299 38
頭或頸部的異常 1020 199
免疫系統的異常 429 86
生長異常 74 1
四肢異常 2685 13
胸腔的異常 2 1
血液和造血組織異常 396 115
肌肉組織的異常 444 120
心血管系統的異常 739 75
腹部異常 0 0
骨骼系統的異常 3433 99
呼吸系統異常 285 34
耳朵的異常 222 58
代謝/內穩態異常 728 76
泌尿生殖系統的異常 664 88
體壁的異常 682 72
消化系統的異常 450 54
遺傳模式 0 27
死亡/衰老 0 9
臨床調節因素 0 54
總計 15299(不同分類有重疊) 1755

HPO詞庫下載、整理、匯總、更新詞庫和搜索引擎:朱贏,王凱

翻譯:黃輝(511個詞條),張林(875個詞條)

協調組織:顧衛紅

2016年12月:

CHPO翻譯第二輪審核修訂

主分類 分類 詞匯數目 審核人
表型異常 Abnormality of connective tissue 結締組織異常 193 陳華、黃尚志
Abnormality of the voice 聲音異常 15 黃尚志
Abnormality of the nervous system 神經系統異常 1572 鄒漳鈺 曹 立 顧衛紅
Abnormality of the breast 乳房異常 28 黃尚志
Abnormality of the eye 眼部異常 841 楊麗萍 黃昱
Abnormality of prenatal development or birth 胎兒產前發育或出生異常 112 王慧君 文曙
Neoplasm 腫瘤 522 高亦博 柏劭春
Abnormality of the endocrine system 內分泌系統異常 337 孔曉牧 劉萬清
Abnormality of head and neck 頭部和頸部的異常 1219 王健 郭一然
Abnormality of the immune system 免疫系統異常 515 董旻岳 周在威 張巍
Growth abnormality 生長異常 75 孔曉牧 沈亦平
Abnormality of limbs 肢體異常 2698 沈亦平 吳南
Abnormality of the thoracic cavity 胸腔異常 3 黃尚志
Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液和造血組織異常 511 師曉東 張林 劉雅萍
Abnormality of the musculature 肌肉組織異常 564 吳士文 魏曉明
Abnormality of the cardiovascular system 心血管系統異常 814 扶媛媛 祁鳴
Abnormality of the skeletal system 骨骼系統異常 3532 吳南 王劍
Abnormality of the respiratory system 呼吸系統異常 319 劉國梁 劉雅萍
Abnormality of the ear 耳部異常 280 陳曉巍
Abnormality of metabolism/homeostasis 代謝紊亂/穩態失衡 804 王偉
Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖系統異常 752 弓孟春 黃尚志
Abnormality of the integument 體壁的異常 754 林艷 孟巖
Abnormality of the digestive system 消化系統異常 504 張晟瑜 劉萬清
遺傳模式 Mode of inheritance 遺傳模式 27 王偉
死亡/衰老 Mortality/Aging 死亡/衰老 9 黃輝
臨床調節因素 Clinical modifier 臨床調節因素 54 黃輝 張巍

2017年6月:

CHPO詞匯的定義翻譯編輯完成

主分類 詞匯數目 定義翻譯編輯人
結締組織的異常 193 黃尚志
聲音的異常 15 黃尚志
神經系統的異常 1572 孔梓任
乳房的異常 28 黃尚志
眼睛的異常 841 馮時
胎兒發育或出生異常 112 劉爽
腫瘤 522 孔梓任
內分泌系統的異常 337 馮時
頭或頸部的異常 1219 孔梓任
免疫系統的異常 515 劉爽
生長異常 75 沈亦平
四肢異常 2698 馮時
胸腔的異常 3 黃尚志
血液和造血組織異常 511 劉爽
肌肉組織的異常 564 孔梓任
心血管系統的異常 814 馮時
骨骼系統的異常 3532 劉爽
呼吸系統異常 319 孔梓任
耳朵的異常 280 馮時
代謝/內穩態異常 804 王偉
泌尿生殖系統的異常 752 黃尚志
體壁的異常 754 孔梓任
消化系統的異常 504 劉爽
遺傳模式 27 王偉
死亡/衰老 9 黃輝
臨床調節因素 54 黃輝

2019年2月:

CHPO詞表第二次更新:由黃尚志老師組織海醫會遺傳咨詢教師團專業人士對詞匯及其定義進行翻譯,之后再進行相互審核。對比CHPO與HPO最近更新的版本,新增詞匯1522個,在不同分類中有重疊,更新后詞條總數:13418個。

認領人 分類 更新詞條數目
馬永毅 Abnormality of prenatal development or birth 胎兒發育或出生異常 23
Abnormality of limbs 肢體異常 35
Abnormality of the immune system 免疫系統異常 102
強榮 Abnormality of metabolism/homeostasis 代謝紊亂/穩態失衡 120
Clinical modifier 臨床調節因素 53
常家禎 Abnormality of the respiratory system 呼吸系統異常 55
Abnormality of the skeletal system 骨骼系統異常 86
朱寶生 Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液和造血組織異常 66
Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖系統異常 83
廖世秀 侯巧芳 Abnormality of the nervous system 神經系統異常 145
王華 Abnormality of the musculature 肌肉組織異常 22
Abnormality of the integument 體壁異常 131
黃尚志 Neoplasm 腫瘤 55
Abnormality of head or neck 頭部和頸部異常 111
另外幾類詞匯* 52
谷峰 Abnormality of the eye 眼部異常 254
祁鳴 Abnormality of the cardiovascular system 心血管系統異常 279
孫路明 Abnormality of the endocrine system 內分泌系統異常 66
Abnormality of the digestive system 消化系統異常 79

CHPO與OMIM數據庫的連接

2017年1月:

CHPO網站和搜索引擎引入OMIM名錄中文翻譯,包括5271個詞條,由北京中科晶云科技有限公司捐贈。


2018年6月:

啟動OMIM中文譯名修訂更新。由于遺傳病/罕見病命名多樣、交叉、重疊,不同時期和不同來源的中文翻譯存在差異,容易引起信息傳遞過程中的混亂。為此,由沈亦平教授和顧衛紅醫師共同發起組織臨床遺傳專家組協同對OMIM疾病名稱中文譯名進行修訂審核。


2019年3月:

OMIM疾病名稱翻譯修訂完成,包括4840個疾病名稱,每個名稱的翻譯均經過2-3位專家審核。參與翻譯修訂的專家組(排名不分先后):沈亦平、黃尚志、顧衛紅、邱正慶、楊艷玲、沈珺、王偉、包黎明、王若光、張成、張巍。在翻譯修訂過程中,由于OMIM疾病名稱排序與病種分類無關,而專家組成員具有各自不同的專業背景,有些名稱的翻譯請教了相關專業醫生(部分名單):劉紅星(血液科)、蔡曉頻(內分泌科)、劉靜(眼科)、舒曉明(免疫科)等。OMIM英文名錄提供者:許雄。

CHPO與HPO的交流

(1)電話會議:李寧和李勇平(華大基因)負責組織電話會議

2016年 1月: CHPO與HPO第一次電話會議,與Peter Robinson教授討論相關合作問題。

2016年12月:

CHPO與HPO第二次電話會議,HPO團隊對CHPO工作給予了高度肯定,雙方將保持密切協作。CHPO參加人:顧衛紅、李寧、王凱、弓孟春、黃尚志、黃輝、彭智宇、李勇平、張林;HPO參加人:Peter Robinson, Melissa Haendel, Sebastian Koehler


(2)日常郵件聯絡:李勇平(華大基因)


(3)2017年1月:CHPO與HPO網站建立互鏈。


(4)線下交流:

2018年10月30日-11月3日

在上海舉辦的第二屆國際人類表型組研討會上,神州醫療首席術語專家王志代表CHPO與Peter Robinson教授見面交流,討論了以下問題:

1、CHPO跟進HPO的定期更新;

2、在線培訓:Peter代表HPO表示愿意支持中國進行HPO的在線培訓;

3、可以考慮通過LOINC2HPO project作為合作起點,在臨床表型注釋方面進行相互經驗借鑒與合作。


CHPO組織工作主要基于微信開展,在此致謝騰訊 : )